sábado, 13 de diciembre de 2008

Todo por "amor" o niños a la carta

_
"Si uno quiere a la persona va a querer tener hijos con ella o él incluso si la persona es muy fea. Todo por amor".

Si bien por amor se puede desear tener familia con el hombre o mujer amados, acaso ¿por amor a esa familia y a esos hijos no se deberían planear mejor? si por amor una mujer termina casándose con Quasimodo de Notre Dame o con un hombre con hipertricosis congénita, sus hijos podrían tener una vida muy dura y les traería mucho sufrimiento, a no ser que a la madre le gusten los circos y quiera ir de gira con su familia especial.

La hipertricosis congénita "se debe una mutación genética dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar, el hecho de que la mutación sea hereditaria hace que sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración. Ya que hay un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome. Pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea. De todas formas, no se sabe la localización genética, ni cómo actúa dicha mutación". No está mal enamorarse de un hombre lobo, pero traer al mundo a niños que muy probablemente nacerán así y no podrán jugar en el parque o llevar una vida normal como los otros niños, es pensar de manera egoísta creyendo que con el apoyo de sus padres podrá superar que sus amigos lo señalen como un niño-lobo o que hagan chistes de tipo "¿y tu mamá te peina la cara?".
.
-Enfermedad autosómica recesiva: Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

-Enfermedad autosómica dominante: Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

"La enfermedad de Huntington destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios basales. Conduce inevitablemente a la muerte. Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad.

Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad (aproximadamente), aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. Además, el padecimiento puede seguir caminos muy diferentes, incluso en hermanos y parientes próximos. La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas. No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresión. La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología".

"La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómica y recesiva. Predomina en los individuos de ascendencia judía. La enfermedad al ser heredada es trasmitida por individuos portadores (es decir, por personas que tienen un gen normal, o sea, que produce la enzima, y otro gen mutante que no la produce), si dos personas portadoras del gen defectuoso deciden tener descendencia, las probabilidades son las siguientes: un 25% de que desarrolle la enfermedad, 25% de que herede los dos genes sanos y no sea portador, y un 50% de que sea portador. Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida".

En fin...

No todo puede ser "por amor" a la pareja, sino también pensando en el amor a los hijos. Hay varias opciones como la adopción o los bancos de esperma. Si el padre es el del percance genético, puede por amor decirle a su esposa que acuda a un banco de esperma para que el bebé no padezca lo que su padre o sus familiares sufrieron. Eso es amor (I think).


_